日喀则同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个HRD评分是什么？和查基因突变不一样吗？
- 是的，这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’（基因）有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’（整个基因组）是否不稳定，它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面，因为即使基因没查到大突变，HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
- 具体要采集我身上的什么东西？
- 标准样本是您手术或活检时留存的组织样本（石蜡切片或组织块）。如果没有组织样本，部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本，需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
- 我看到网上有的机构报价才五六千，你们为什么贵这么多？
- 您好，不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算，确保结果对用药指导的可靠性更高。
- 孕妇或者备孕期间，能不能做这个基因检测？
- 如果检测目的是为了肿瘤治疗，且使用的是肿瘤组织样本，那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期，我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通，综合评估检测的必要性和意义，再做出决定。
- 你们的服务点周末或节假日上班吗？我平时没空。
- 您好，我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样，但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间，建议您先联系我们的服务顾问，我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。
用户评价 (5条，均分4.6)
服务态度确实很好，顾问很耐心。就是价格有点偏高，虽然有医保报销一部分，但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来，或者多一些优惠活动，让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时，我们也会积极与各方合作，探索更多的支付保障方式，减轻患者负担。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
检测费用是直接交给检测机构的，比通过某些第三方中介要便宜一点，而且流程更直接。报告出来后，机构还提供了一次免费的视频解读，医生讲解得很清楚。整个流程下来，感觉钱花得明明白白，没有中间商赚差价，服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式！这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量，并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
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